Aké sú prejavy a príznaky Fabryho choroby?

Existuje celý rad príznakov súvisiacich s Fabryho chorobou, ktoré sa môžu časom meniť a môžu byť u každého pacienta iné.

Prejavy a príznaky Fabryho choroby začínajú v ranom veku, a to v priemere približne vo veku 7 rokov u chlapcov a 8 rokov u dievčat.

Prejavy a príznaky Fabryho choroby postihujú celý rad orgánov a môžu k nim patriť:

Aké sú prejavy a príznaky Fabryho choroby?

Prvé príznaky sa často vyskytujú v detstve a patria k nim chronická neuropatická bolesť, akútny záchvat bolesti, neznášanlivosť tepla a chladu, a únava.

Postupne ochorenie vedie k rozličným závažným prejavom vrátane ochorenia obličiek, poškodenia srdcového svalu a cievnej mozgovej príhody, a často sa pridružuje depresia.

Progresívny charakter Fabryho choroby znamená, že príznaky môžu byť s pribúdajúcim vekom častejšie a závažnejšie.

Ako sa diagnostikuje Fabryho choroba?

Play Video
Pozrite si krátky videozáznam o Fabryho chorobe
Pre nedostatok špecifickosti príznakov je diagnóza Fabryho choroby často oneskorená a priemerný časový odstup od prepuknutia choroby po stanovenie diagnózy je 13,7 rokov u mužov a 16,3 rokov u žien
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom.
Existuje celý rad príznakov súvisiacich s Fabryho chorobou, ktoré sa môžu časom meniť a môžu byť u každého pacienta iné
Návod k diskusii s lekárom o Fabryho chorobe
Ak máte podozrenie na Fabryho chorobu, vytlačte si tento návod a prediskutujte otázky s lekárom.
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom
Zlepšenie príznakov + Možnosti liečby
Fabry Disease Pedigree Leaflet
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.