Čo je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je vyvíjajúca sa dedičná porucha a život ohrozujúce ochorenie.

Spôsobuje ju nedostatok, neprítomnosť alebo nedostatočné fungovanie enzýmu nazývaného alfa-galaktozidáza A. Časom to môže spôsobiť hromadenie substrátu nazývaného globotriaozylceramid (Gb-3) v bunkách, čo spôsobuje postupné poškodenie tkanív a dôležitých orgánov.

Je to zriedkavé ochorenie s výskytom približne 1:40 000 u mužov a približne 1:20 000 u žien.

  • Fabryho choroba môže pacientovi vážne narušiť kvalitu života.
  • „Klasická“ Fabryho choroba sa prejavuje rozmanitými, nešpecifickými príznakmi postihujúcimi viaceré systémy, ktoré sa často zhodujú s príznakmi pozorovanými u iných ochorení, a preto je ťažké stanoviť diagnózu.

Aké sú prejavy a príznaky Fabryho choroby?

Play Video
Pozrite si krátky videozáznam o Fabryho chorobe
Pre nedostatok špecifickosti príznakov je diagnóza Fabryho choroby často oneskorená a priemerný časový odstup od prepuknutia choroby po stanovenie diagnózy je 13,7 rokov u mužov a 16,3 rokov u žien
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom.
Existuje celý rad príznakov súvisiacich s Fabryho chorobou, ktoré sa môžu časom meniť a môžu byť u každého pacienta iné
Návod k diskusii s lekárom o Fabryho chorobe
Ak máte podozrenie na Fabryho chorobu, vytlačte si tento návod a prediskutujte otázky s lekárom.
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom
Zlepšenie príznakov + Možnosti liečby
Fabry Disease Pedigree Leaflet
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.