Čo je Fabryho choroba?
Fabryho choroba je vyvíjajúca sa dedičná porucha a život ohrozujúce ochorenie.
Spôsobuje ju nedostatok, neprítomnosť alebo nedostatočné fungovanie enzýmu nazývaného alfa-galaktozidáza A. Časom to môže spôsobiť hromadenie substrátu nazývaného globotriaozylceramid (Gb-3) v bunkách, čo spôsobuje postupné poškodenie tkanív a dôležitých orgánov.
Je to zriedkavé ochorenie s výskytom približne 1:40 000 u mužov a približne 1:20 000 u žien.
- Fabryho choroba môže pacientovi vážne narušiť kvalitu života.
- „Klasická“ Fabryho choroba sa prejavuje rozmanitými, nešpecifickými príznakmi postihujúcimi viaceré systémy, ktoré sa často zhodujú s príznakmi pozorovanými u iných ochorení, a preto je ťažké stanoviť diagnózu.
Odchádzate z tejto stránky.
Práve odchádzate z tejto stránky. Nekontrolujeme, ani neregulujeme obsah externých internetových stránok a toto prepojenie nepredstavuje schválenie obsahu týchto stránok.
Budete presmerovaný ich automaticky za 3 sekundy. Go There Now