Ako sa dedí Fabryho choroba?

Fabryho choroba nie je nakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom.

Každá bunka v ľudskom organizme obsahuje chromozómy, ktoré majú štruktúru vlákna s genetickou informáciou. Ženy majú v každej bunke dva chromozómy X (jeden chromozóm X od každého rodiča) a muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (X od matky a Y od otca).

Gén, ktorý sa zmení pri Fabryho chorobe sa nachádza na chromozóme X. Znamená to, že mužov vždy postihuje toto ochorenie, zatiaľ čo ženy (nazývané „prenášačky“) nemusia mať príznaky alebo ich príznaky môžu byť menej závažné alebo sa môžu prejaviť neskôr počas života.

V priemere je u prenášajúcej matky pravdepodobnosť 50/50, že prenesie zmenu génu na svoje deti (chlapca alebo dievča), zatiaľ čo postihnutý otec prenesie zmenu génu na svoje dcéry, ale nie na synov.

Aby sa zistilo riziko zdedenia Fabryho choroby na Vašich príbuzných, lekár sa Vás opýta na Vašu rodinu a pomocou symbolov, ktoré predstavujú genetické vzťahy, zmapuje rodokmeň: toto sa nazýva analýza rodokmeňa.

Genetický poradca môže vytvoriť lekársky rodokmeň Vašej rodiny a stanoviť, komu v rámci rodiny hrozí riziko.

Aké sú možnosti liečby Fabryho choroby?

Play Video
Pozrite si krátky videozáznam o Fabryho chorobe
Pre nedostatok špecifickosti príznakov je diagnóza Fabryho choroby často oneskorená a priemerný časový odstup od prepuknutia choroby po stanovenie diagnózy je 13,7 rokov u mužov a 16,3 rokov u žien
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom.
Existuje celý rad príznakov súvisiacich s Fabryho chorobou, ktoré sa môžu časom meniť a môžu byť u každého pacienta iné
Ak máte podozrenie na Fabryho chorobu, vytlačte si tento návod a prediskutujte otázky s lekárom.
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom
Zlepšenie príznakov + Možnosti liečby
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.