Ako sa diagnostikuje Fabryho choroba?

Mnohým pacientom s Fabryho chorobou je zo začiatku nesprávne stanovená diagnóza, nakoľko klinický priebeh je veľmi variabilný so širokou škálou možných diagnóz.

Napriek tomu, že sa Fabryho choroba stáva známou medzi odbornými lekármi, priemerný čas medzi prepuknutím príznakov a stanovením diagnózy je 13,7 rokov u dospelých mužov a 16,3 rokov u dospelých žien.

Mnohým pacientom s Fabryho chorobou je zo začiatku nesprávne stanovená diagnóza, nakoľko klinický priebeh je veľmi variabilný so širokou škálou možných diagnóz

Aké sú genetické faktory?

Play Video
Pozrite si krátky videozáznam o Fabryho chorobe
Pre nedostatok špecifickosti príznakov je diagnóza Fabryho choroby často oneskorená a priemerný časový odstup od prepuknutia choroby po stanovenie diagnózy je 13,7 rokov u mužov a 16,3 rokov u žien
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom.
Existuje celý rad príznakov súvisiacich s Fabryho chorobou, ktoré sa môžu časom meniť a môžu byť u každého pacienta iné
Ak máte podozrenie na Fabryho chorobu, vytlačte si tento návod a prediskutujte otázky s lekárom.
Fabryho choroba nie jenakazlivá, ale je to dedičné ochorenie, ktoré sa môže (geneticky) dediť z rodičov na deti nižšie popísaným spôsobom
Zlepšenie príznakov + Možnosti liečby
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.